遺傳學(xué)上遺傳病診斷方法(遺傳病診斷方法和步驟)

1.遺傳病診斷有哪些方法和步驟

多數(shù)是采血化驗(yàn)，具體有PCR等方法，你可以根據(jù)疾病去醫(yī)院咨詢一下。

系譜分析，臨床上判斷單基因病的遺傳方式常用系譜分析法。系譜 （pedigree）或稱家圖是指對(duì)某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進(jìn)行詳細(xì)調(diào)查，再以特定的符號(hào)和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)病情況的圖解。

本網(wǎng)站提供系譜圖繪制工具。 系譜圖的繪制方法常以該家系中首次確診的患者又稱先證者 （proband）開(kāi)始，追溯其直系和旁系各世代成員及該病患者在家族親屬中的分布情況。

根據(jù)繪制的系譜圖進(jìn)行分析，又稱系譜分析，以確定該家系是否患有遺傳病及其可能的 遺傳方式 。 系譜分析的基本程序是：先對(duì)某遺傳病患者各家族成員的發(fā)病情況進(jìn)行詳細(xì)調(diào)查，再按一定方式將調(diào)查結(jié)果繪成系譜，然后根據(jù)孟德?tīng)柖蓪?duì)各成員的表現(xiàn)型和基因型進(jìn)行分析。

通過(guò)系譜分析可以判斷某種遺傳病是單基因病還是多基因病，以及確定單基因病的遺傳方式，探討遺傳異質(zhì)性的存在。另外，系譜分析也是遺傳風(fēng)險(xiǎn)分析、連鎖分析和 產(chǎn)前診斷 中必不可少的工具。